Projets financés par l’association – Projects funded by the association
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Introduction historique
1952 : Fanconi et ses collaborateurs décrivent pour la première fois une hypercalcémie idiopathique (sans cause connue) de l’enfant associé à une dysmorphie faciale et à des anomalies cardiaques [4].
1958 : Première fois que la structure 3D d’une protéine a été déterminée (Drs Kendrew et Perutz).
1961 : Découverte de la maladie par le cardiologue anglais néo-zélandais J.C.P. Williams [5]. Il observe quatre enfants présentant une sténose aortique supravalvulaire et constate les nombreux traits en communs à chaque patient. Il s’agit donc d’une seule et même maladie aux conséquences plus ou moins importantes selon les patients.
1964 : Beuren étend les descriptions de la maladie en y incluant des anomalies dentaires.
1984 : Première rencontre de l’association du syndrome de Williams aux Etats Unis, à San Diego.
A cette date à peu près 60 cas avaient été identifiés dans ce pays.
Le haut taux de calcium avait été observé. Des études étaient menées pour savoir si les symptômes étaient dus à ce haut taux.
1993 : Le gène de l’élastine fait partie d’une microdélétion que l’on observe dans le SW. [6]
1995 : Première fois qu’un génome d’un organisme (Hemophilus influenzae) a été séquencé (lu) entièrement.
1998 : Li et al. (1998) ont généré des souris hémizygotes pour le gène de l’élastine (ELN +/-).
2000 : Premiers succès de la thérapie génique wiki (maladie d’immunodéficience sévère) Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo.
2001 : Découverte d’un polymorphisme par inversion de 1.5 millions de paires de bases dans le syndrome de Williams (Lucy Osborne et al, Nature Genetics, vol 29-321)
2009 : Démarrage d’une première étude clinique sur l’efficacité du médicament Minoxidil sur les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren.
Base de données OMIN (en anglais)
Le projet “Héritage mendélien chez l’humain” (en anglais OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man) est une base de données et qui dresse un catalogue de toutes les maladies génétiques connues. Lien externe
Appel à projets de recherche
Chaque année, nous lançons un « appel à projets de recherche ».
Par ce biais, nous faisons part de notre volonté de participer au financement de projets scientifiques sur le syndrome de Williams et invitons les chercheurs européens à nous envoyer des propositions de projet.
Les projets retenus ont vocations à améliorer les connaissances dans plusieurs domaines de la maladie :
- les fonctions cognitives : les représentations spatiales par exemple
- le développement du langage, pour expliquer le contraste entre le retard de développement et les capacités langagières par exemple,
- la génétique : identifier les gênes manquants des personnes atteintes
et plus précisément :
- La recherche fondamentale sur les mécanismes à l’origine du syndrome, chez l’homme et / ou des modèles animaux
- La recherche clinique dans le but d’améliorer la santé et / ou la qualité de vie des patients
Si vous connaissez des chercheurs, motivés et intéressés ou des organismes susceptibles de financer les projets n’hésitez pas à leur faire suivre cet appel.
Nous comptons sur eux !
