Liste recensée des protocoles médicaux en Europe
BELGIQUE
GENT University Hospital of Gent Center for Medical Genetics
Moleculair genetisch onderzoek van schijnbaar gebalanceerde translocaties in patiënten met mentale retardatie en multiple congenitale malformaties. Mr. Pr Frank SPELEMAN
Ontwikkeling en implementatie van micro-array ‘comparative’ genoomhybridisatie voor de deletie van constitutionele afwijkingen bij humane genetische aandoeningen. Mr. Pr Frank SPELEMAN
LEUVEN University Hospital Gasthuisberg Centre of Human Genetics
Ontwikkeling en implementatie van micro-array ‘comparative’ genoomhybridisatie voor de detectie van constitutionele chromosomale afwijkingen bij humane genetische aandoeningen. Mr. Pr Koen DEVRIENDT
SUISSE
LAUSANNE University of Lausanne Center for Integrative Genomics
Expression des Gènes de la Région Critique du Syndrome de Williams Beuren M. Pr Alexandre REYMOND
Nouvelle Méthode Diagnostic du Syndrome de Williams Beuren et d’Autres Aneuploïdies M. Pr Alexandre REYMOND
ESPAGNE
BARCELONA Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida. Universitat Pompeu Fabra
Williams syndrome molecular characterization: Significant genes identification through clinical-molecular correlations establishment and creation of a mouse model Sr. Dr Luis Alberto PÉREZ JURADO
Williams syndrome pathogenic mechanisms Sr. Dr Luis Alberto PÉREZ JURADO
Síndrome de Williams: Modelos murinos como herramientas de disección del fenotipo físico y cognitivo Sra. Dr Victoria CAMPUZANO UCEDA
Telegenética : Development of a webpage for professionals about consultations on genetics Sr. Dr Miguel DEL CAMPO CASANELLES Sr. Dr Luis Alberto PÉREZ JURADO
FRANCE
DIJON Université de Bourgogne LEAD CNRS UMR 5022
Syndrome de Williams et Beuren : morphologie corticale en IRM 3D et aptitudes musicales M. Pr Fabrice ROBICHON
LYON Faculte de médecine René Laënnec IFR 62
Elastine de la paroi vasculaire et syndrome de Williams et Beuren M. Dr Giampiero BRICCA
MARSEILLE Institut de Neurosciences Physiologiques et Cognitives de la Méditerranée CNRS UPR 9012
Evaluation du profil cognitif des enfants proteurs du syndrome de Williams Mme Dr Christine DERUELLE
MONTROUGE Faculté de chirurgie dentaire Laboratoire de physiopathologie des tissus non minéralisés
Expression des métalloprotéases dans la paroi des gros vaisseaux au cours des conjonctivodysplasies M. Pr Gaston GODEAU
PARIS CHU Hôpital Européen Georges Pompidou INSERM EMI 107 – Service de pharmacologie
Caractérisation non-invasive du phénotype artériel dans le syndrome de Williams-Beuren M. Dr Pierre BOUTOUYRIE M. Pr Stéphane LAURENT
PARIS Hôpital Necker – Enfants Malades Service de cardiologie pédiatrique
Mécanique de la paroi artérielle dans les déficits constitutionnels en élastine M. Dr Damien BONNET
Physiologie artérielle non-invasive chez l’enfant M. Dr Damien BONNET
PARIS Maternité Port-Royal – CHU Cochin Service de gynécologie-obstétrique 1
Devenir des enfants porteurs de cardiopathies congénitales sévères : étude de population en Ile de France (EPICARD) M. Pr Dominique CABROL M. Dr François GOFFINET
TOURS Hôpital Bretonneau INSERM U 619 – Service de médecine nucléaire
Imagerie moléculaire par émission de la neurotransmission des maladies neurodégénératives (TEPMP et TEP) M. Pr Jean-Louis BAULIEU Mme Dr Caroline PRUNIER
ROYAUME-UNI
MANCHESTER St Mary’s Hospital Department of Medical Genetics
Gene function in Williams syndrome and Supravalvular Aortic Stenosis (SVAS) Dr May TASSABEHJI
ITALIE
SAN GIOVANNI ROTONDO IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza Poliambulatorio “Giovanni Paolo II”
Analysis of global gene expression chamges in Williams-Beuren syndrome individuals Sig Dr Giuseppe MERLA
ROUMANIE
IASI Spitalul de Pediatrie ?Sfanta Maria? Iasi Medical Genetics Centre Iasi
Sindroame cu anomalii congenitale ale membrelor, sindroame cu anomalii congenitale in regiunea orala Mr Dr Mihail VOLOSCIUC