Extrait d’orphanews

L’autisme élargit le spectre des troubles associés à la duplication du locus Williams-Beuren.

La région chromosomique Williams-Beuren, située en 7q11.23, est délétée dans le syndrome du même nom. Seulement quatre cas de duplication de cette même région ont été observés à ce jour : l’un présente un retard sévère de langage, les trois autres ont des retards psychomoteur, de développement et de langage variables. Une équipe française décrit dans cette étude un cinquième patient avec une duplication de ce locus. Il présente un autisme, un retard sévère de langage et un déficit intellectuel. Cette région peut donc être impliquée dans des phénotypes cliniques variés et contient probablement un ou plusieurs gènes sensibles au dosage génique.
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Journal of Medical Genetics ; 44(7):452-458 ; Juillet 2007