Le syndrome de Williams-Beuren (WBS) est une maladie génétique neuro-développementale et multi systémique. Les auteurs rapportent la description de huit nouveaux gènes. Ils décrivent la caractérisation préliminaire fonctionnelle des gènes TRIM50, TRIM73 et TRIM74 et montrent que le gène Trim50 code pour une ubiquitin ligase.
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European Journal of Human Genetics ; 16(9):1038-1049 ; September 2008