PARIS (AFP) – Des chercheurs français ont réussi à réparer les muscles de souris atteintes de myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires, grâce à une nouvelle technique de thérapie génique, porteuse d’espoir pour d’autres maladies génétiques comme l’hémophilie ou la mucoviscidose. Cette avancée réalisée par une équipe du laboratoire du Généthon (région parisienne), créé et financé par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon, est publiée jeudi par la revue américaine Science.
Dans les deux ans, un premier essai pré-clinique sur l’homme est envisageable, indique à l’AFP Olivier Danos qui a obtenu cette “correction” de la myopathie avec Luis Garcia (Cnrs) et des chercheurs de l’Institut Cochin à Paris. Il se dit “optimiste” sur la “possibilité d’intervenir chez l’Homme avec ce procédé de thérapie génique particulièrement performant et porteur d’espoir”. Le traitement serait directement injecté dans la circulation sanguine. >
Au lieu d’apporter un gène-médicament au cœur de la cellule musculaire pour restaurer la protéine manquante, la dystrophine, les chercheurs sont intervenus directement sur le message du gène pour en supprimer l’anomalie, grâce à une technique dite du “saut d’exon”.
Grâce à cette technique originale, les chercheurs sont parvenus, chez la souris, à rétablir la production d’une dystrophine raccourcie mais fonctionnelle. “La protéine réapparaît grâce à la restauration du message” et a permis de récupérer la force musculaire en la ramenant au niveau normal, selon Olivier Danos.
Pour obtenir ce résultat, les chercheurs ont introduit dans les muscles une molécule appelée U7 rendue capable de masquer le mot aberrant (exon). La préparation a été injectée dans le muscle de la patte de souris adulte ou par perfusion intra-artérielle. Quatre semaines après l’injection, la dystrophine a été détectée dans la plupart des fibres du muscle. Les souris traitées ont montré des performances musculaires équivalentes à celles des souris saines. Depuis plus de six mois, la correction se maintient.
Les chercheurs poursuivent des études afin de préparer un essai de phase 1 sur l’Homme d’ici 2007. Cette technique pourrait concerner 85% des anomalies du gène de la dystrophine humaine.
Ce procédé intéresse potentiellement d’autres maladies génétiques, comme l’hémophilie ou la thalassémie (maladies du sang) ou encore la muscoviscidose.
Nous pensons que, pour aujourd’hui, nous ne connaissons pas suffisamment le syndrome de Williams pour savoir si cette nouvelle technique pourra être également utilisée dans ce cas.